El Síndrome de Kabuki afecta a uno de cada 32 mil nacimientos a nivel mundial. Esta conmemoración fue establecida en Japón en 1981 para dar visibilidad a quienes lo padecen.
Según la Asociación Española de Familiares y Afectados por el Síndrome de Kabuki, es una condición genética que generalmente está asociada con bajo tono muscular, retraso en el crecimiento postnatal, anomalías esqueléticas y déficit intelectual, aunque los síntomas pueden variar en cada paciente.
Es causado principalmente por mutaciones espontáneas en el gen KMT2D, responsable del 75% de los casos, aunque en muchos casos las causas son desconocidas.
Entre los síntomas más notables se encuentran ojos grandes, pestañas largas, orejas despegadas y, en algunos casos, paladar hendido. La esperanza de vida de quienes padecen esta condición puede ser normal, aunque suelen tener problemas médicos frecuentes.
De acuerdo con el Censo Global del Síndrome de Kabuki, se han documentado 1,129 pacientes en 53 países, aunque no se han encontrado registros en El Salvador.
El Día Internacional del Síndrome de Kabuki se conmemora con un lazo verde.