{"id":70590,"date":"2023-05-10T11:50:53","date_gmt":"2023-05-10T17:50:53","guid":{"rendered":"https:\/\/megavision.com.sv\/?p=70590"},"modified":"2023-05-10T11:54:24","modified_gmt":"2023-05-10T17:54:24","slug":"publicado-el-primer-pangenoma-humano-llave-para-el-tratamiento-de-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/megavision.com.sv\/web\/publicado-el-primer-pangenoma-humano-llave-para-el-tratamiento-de-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"Publicado el primer “pangenoma” humano, llave para el tratamiento de enfermedades raras"},"content":{"rendered":"\n

AFP<\/em><\/p>\n\n\n\n

El primer “pangenoma” humano, que engloba la m\u00e1s amplia gama de genes y abre la puerta al tratamiento de enfermedades raras, fue publicado este mi\u00e9rcoles por un grupo de cient\u00edficos.<\/p>\n\n\n\n

Se trata de una proeza que “abre una nueva era para el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico”, explic\u00f3 el geneticista David Adelson, de la universidad australiana de Adelaida.<\/p>\n\n\n\n

El primer genoma humano, es decir, el conjunto del material gen\u00e9tico de un hombre, fue secuenciado en 2003, y sirvi\u00f3 de referencia para otros genomas humanos publicados desde entonces.<\/p>\n\n\n\n

Ese mapa permiti\u00f3 identificar los genes vinculados espec\u00edficamente a ciertas enfermedades, lo que permite avanzar en tratamientos m\u00e9dicos personalizados, y aclarar al mismo tiempo el proceso evolutivo humano.<\/p>\n\n\n\n

Pero el 70% de las secuencias de ese primer genoma proven\u00eda de un \u00fanico individuo, un hombre que respondi\u00f3 a un anuncio en un diario de la ciudad estadounidense de Buffalo, en 1997. <\/p>\n\n\n\n

El resto proven\u00eda de otras veinte personas, lo que limitaba su utilidad para investigaciones que concern\u00edan a poblaciones de otros or\u00edgenes \u00e9tnicos.<\/p>\n\n\n\n

El primer pangenoma fue presentado en una serie de art\u00edculos cient\u00edficos publicados en la revista Nature por el Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano (HPRC por sus siglas en ingl\u00e9s).<\/p>\n\n\n\n

Ese proyecto compila los genomas de 47 individuos de origen diverso, y de aqu\u00ed a mediados de 2024 espera poder reunir el patrimonio de 350 individuos.<\/p>\n\n\n\n

De las 47 personas an\u00f3nimas que fueron contactadas hasta ahora, m\u00e1s de la mitad provienen de \u00c1frica, un tercio del continente americano, diez de Asia y uno de Europa, un jud\u00edo askenaz\u00ed. Ocean\u00eda no est\u00e1 representada.<\/p>\n\n\n\n

Todo organismo vivo posee un mapa gen\u00e9tico, su genoma. Ese mapa contiene todos los elementos de ADN y las instrucciones que le permiten vivir y desarrollarse.<\/p>\n\n\n\n

– Id\u00e9ntico en un 99% –<\/h2>\n\n\n\n

El genoma de dos seres humanos es id\u00e9ntico en m\u00e1s de un 99%, pero las diferencias restantes pueden facilitar la aparici\u00f3n de ciertas enfermedades en un individuo respecto a otro.<\/p>\n\n\n\n

El pangenoma que se est\u00e1 elaborando permitir\u00eda investigar esas diferencias mediante muestras gen\u00e9ticas, explic\u00f3 Benedict Paten, investigador de la Universidad de California y coautor del estudio.<\/p>\n\n\n\n

“Eso mejorar\u00e1 los tests gen\u00e9ticos y permitir\u00e1 comprender mejor la contribuci\u00f3n de todas las variaciones gen\u00e9ticas al estado de salud y las enfermedades” de un ser humano, explic\u00f3 en rueda de prensa.<\/p>\n\n\n\n

A t\u00edtulo de ejemplo, las familias de genes conocidas como complejo mayor de histocompatibilidad (CMH), que juegan un rol esencial en la generaci\u00f3n de la respuesta inmunitaria, explica otro coautor del estudio, Erich Jarvis, de la universidad Rockefeller de Estados Unidos. <\/p>\n\n\n\n

“Hasta ahora era imposible estudiar la diversidad de las MHC”, ya que esas diferencias entre individuos eran demasiado vastas, explic\u00f3 este investigador.<\/p>\n\n\n\n

Las operaciones de transplantes de \u00f3rganos podr\u00edan verse muy beneficiadas por esas investigaciones, ya que ayudar\u00edan a detectar posibles rechazos.<\/p>\n\n\n\n

Seg\u00fan David Adelson, geneticista australiano, esta primera edici\u00f3n del pangenoma permiti\u00f3 incrementar la precisi\u00f3n de detecci\u00f3n de cambios gen\u00e9ticos en un 34% aproximadamente.<\/p>\n\n\n\n

El proyecto “beneficiar\u00e1 a gente de cualquier origen, a diferencia del actual genoma de referencia, que no refleja la diversidad humana”, explic\u00f3 a AFP.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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